Σαμ Μπερνς, ο έφηβος που πέθανε από βαθιά γεράματα

Σε ηλικία 17 ετών πέθανε ο πιο γνωστός… υπερήλικας που έκανε γνωστή τη σπάνια ασθένειά του (προγηρία) μιλώντας ανοιχτά γι' αυτήν. Η ζωή του Σαμ Μπερνς και η ασθένειά του, που εμφανίζεται σε έναν στα 8 εκατομμύρια ανθρώπους, έγιναν πρόσφατα ντοκιμαντέρ με τίτλο «Η ζωή σύμφωνα με τον Σαμ» (Life According to Sam).

Γεννήθηκε το 1997. Ως βρέφος ήταν υγιέστατος. Αν κάτι εμφάνιζε, εξάλλου, οι πρώτοι που θα το καταλάβαιναν ήταν οι γονείς του καθώς και ο πατέρας του Σκοτ Μπερνς και η μητέρα του Λέσλι Γκόρντον ήταν γιατροί.

Και μπορεί να μην υπήρχε κανένα πρόβλημα υγείας, το μωρό όμως είχε λίγο περίεργη όψη. Όπως γράφει το δημοσίευμα στην εφημερίδα «Τα Νέα», όσο μεγάλωνε τόσο πιο περίεργο φαινόταν. Οι γονείς του κινούν γη και ουρανό και πηγαίνουν τον μονάκριβο γιο τους στους καλύτερους γιατρούς. Τα νέα όμως δεν ήταν αυτά που θα ήθελαν να ακούσουν…

Ο Σαμ διαγνώστηκε με το σύνδρομο Χάτσινσον - Γκίλφορντ ή προγηρία. Η νόσος είναι γνωστή ως σύνδρομο πρόωρης γήρανσης και είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που προσβάλλει το δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα και τα αγγεία και χαρακτηρίζεται από ιδιαίτερα αυξημένη ταχύτητα εκδήλωσης της γήρανσης.

Η πρόγνωση που έκαναν οι ειδικοί για την ανάπτυξη του παιδιού ήταν για τους γονείς δυσοίωνη: «Δύσκολα θα φτάσει μέχρι την ηλικία των 13 ετών ο γιος σας», τους είχαν πει. Και οι δύο γονείς του αρχίζουν να αναζητούν πληροφορίες για το σύνδρομο από το οποίο έπασχε το δίχρονο παιδί τους. Ανακαλύπτουν πως οι ιατρικές πληροφορίες και η γνώση που υπάρχουν γύρω από τη νόσο είναι ελάχιστες, καθώς δεν υπάρχουν ασθενείς για να μελετηθεί διεξοδικά το σύνδρομο. Και φυσικά δεν υπάρχει καμία θεραπεία ή κάποια θεραπευτική αντιμετώπιση που θα επιβραδύνει την καλπάζουσα γήρανση.

Η δρ Λέσλι και ο δρ Σκοτ διαπιστώνουν ακόμη ότι δεν υπάρχει κάποιο μέρος στον πλανήτη όπου οι ασθενείς με το σύνδρομο του παιδιού τους μπορούν να ζητήσουν ιατρική βοήθεια. Επίσης, δεν ενδιαφέρεται καμία φαρμακευτική εταιρεία να χρηματοδοτήσει έρευνα καθώς η προγηρία είναι ασθένεια που δεν έχει… πελάτες.

Έτσι, το 1998 αποφασίζουν να δραστηριοποιηθούν οι ίδιοι. Με τη βοήθεια φίλων και συνεργατών τους ιδρύουν το Ιδρυμα Ερευνας για την Προγηρία (Progeria Research Foundation), τον μοναδικό μη κερδοσκοπικό οργανισμό παγκοσμίως με αποκλειστικό σκοπό την έρευνα της προγηρίας.

Τον Αύγουστο του 1999 το Ίδρυμα λαμβάνει την πρώτη του χρηματοδότηση. Από τότε μέχρι και σήμερα έχει εξασφαλίσει 34 χρηματοδοτήσεις συνολικού ύψους 2 εκατ. ευρώ. Τα χρήματα αυτά επιτρέπουν την πραγματοποίηση καινοτόμου έρευνας γύρω από την προγηρία και την αύξηση κατά 1.000% των επιστημονικών δημοσιεύσεων για την ασθένεια από τότε που διαγνώστηκε για πρώτη φορά.

Μερικά χρόνια αργότερα, όπως σημειώνουν "Τα Νέα", οι ειδικοί του Ιδρύματος κάνουν την πρώτη μεγάλη ανακάλυψη, βρίσκουν ότι για το σύνδρομο υπεύθυνο είναι ένα γονίδιο. Η εν λόγω ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για πιο έγκαιρες και αξιόπιστες διαγνώσεις και δίνει ελπίδα για την εύρεση θεραπευτικής αντιμετώπισης ή ακόμη και θεραπείας. Τα πρώτα 14 χρόνια που λειτουργεί το Ιδρυμα εντοπίζονται 38 παιδιά από όλο τον κόσμο που πάσχουν από τη νόσο. Πολλά από αυτά επισκέπτονται το Ιδρυμα προκειμένου να λάβουν θεραπείες που βρίσκονται υπό έρευνα.

Τον Σεπτέμβριο του 2012 το Ιδρυμα γράφει Ιστορία, καθώς ανακοινώνεται η ανακάλυψη του πρώτου φαρμάκου που βελτιώνει αρκετά την υγεία των παιδιών με προγηρία. «Παρότι υπάρχουν πολλά εμπόδια στη ζωή μου, δεν θέλω οι άνθρωποι να με λυπούνται», ανέφερε ο Σαμ πρόσφατα σε ομιλία του σε TEDx στην Ουάσιγκτον. «Δεν σκέφτομαι συνεχώς αυτά τα εμπόδια και εξάλλου καταφέρνω να ξεπερνώ τα περισσότερα».

Η ζωή του μπορεί να μην ήταν «φυσιολογική», όπως δηλαδή των άλλων παιδιών της ηλικίας του, αλλά αυτό δεν τον εμπόδισε να κάνει τα πράγματα που του αρέσουν. Λίγα από αυτά που ήθελε δεν κατόρθωσε ποτέ να κάνει. «Ηθελα να παίξω το μεγάλο τύμπανο στη φιλαρμονική του σχολείου μου. Δεν μπορούσα όμως, καθώς αυτό ζύγιζε 20 κιλά κι εγώ μόλις 25», λέει ο ίδιος.

Η ζωή του Σαμ Mπερνς και ο αγώνας της οικογένειάς του έδωσαν την έμπνευση για τη δημιουργία ενός ντοκιμαντέρ με τίτλο «Η ζωή σύμφωνα με τον Σαμ» (Life According to Sam), το οποίο ολοκληρώθηκε πέρυσι και προβλήθηκε σε διάφορα κινηματογραφικά φεστιβάλ, μεταξύ των οποίων και το Σάντανς.

Λίγο πριν πεθάνει, όπως γράφουν "Τα Νέα", είχε καταθέσει την αίτησή του για να σπουδάσει Βιολογία και Γενετική. «Δεν έχει σημασία η επιλογή σου. Σημασία έχει η θέλησή σου να κάνεις κάτι για να αλλάξεις τον κόσμο», είχε πει ο ίδιος.