Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία από την οποία πάσχει ο μικρός Παναγιώτης- Ραφαήλ

H ιστορία του μικρού Παναγιώτη- Ραφαήλ συγκίνησε το πανελλήνιο. Τα χρήματα που χρειάζονται για την μετάβαση του στις ΗΠΑ προκειμένου να δοκιμάσει μία νέα γονιδιακή θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία από την οποία πάσχει συγκεντρώθηκαν. Οι Έλληνες ενώθηκαν σαν μία γροθιά και κατάφεραν να συγκεντρώσουν το τεράστιο ποσό. 

Ο μόλις 18 μηνών Παναγιώτης Ραφαήλ μετά την γέννηση του διαγνώστηκε με το νόσημα και από τότε δίνει μάχη  για την ζωή του.

Τι είναι όμως η νωτιαία μυϊκή ατροφία; Πως εξελίσσεται και ποιες είναι οι θεραπείες της;

Νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. O προοδευτικός εκφυλισμός των μυών των άκρων οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στον θάνατο, καθώς θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο.

Η νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου SMN1, (survival motor neuron 1) υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 4 τύπους ανάλογα με την έναρξη εκδήλωσης της νόσου. Πρακτικά ένα στά 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν τη γενετική ανωμαλία. Εάν δύο ετερόφυλα άτομα με τν γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν τότε, τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% εκδήλωσης της νόσου.

Τύποι της νόσου

Τύπος 0: παρουσιάζεται σε εμβρυϊκή ηλικία. Το έμβρυο παρουσιάζει μειωμένη αναπνευστική ικανότητα μετά τη γέννηση, από την οποία επέρχεται θάνατος εξαιτίας αναπνευστικών επιπλοκών.

Τύπος 1: ξεκινά κατά τη γέννηση ή στην ηλικία των 6 μηνών. Τα παιδιά που γεννούνται με την νόσο και παρουσιάζουν αναπνευστικές επιπλοκές στα δύο πρώτα χρόνια.

Τύπος 2: ξεκινά πριν 18 μήνες ζωής και τα μωρά παρουσιάζουν αδυναμία βάδισης και διατήρησης της όρθιας στάσης.

Τύπος 3: ξεκινά πριν ή μετά την ηλικία των 3 ετών και είναι δυνατή η βάδιση χωρίς υποστήριξη

Τύπος 4: Η νόσος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και εξελίσσεται σε σχετική λειτουργική αναπηρία.

Ποια η κλινική της εικόνα

Υποβοηθούμενη κίνηση

Ατροφία μυών των άκρων

Αναπνευστική δυσχέρεια

Αδυναμία κατάποσης (κατά περίπτωση)

Ατροφία μυών του κορμού